Déficit maternel en riboflavine
Définition
Anomalie rare de transport et d'absorption des métabolites d'origine génétique caractérisée par une diminution persistante des taux sériques de riboflavine due à un défaut génétique primaire chez la mère entraînant des signes cliniques et des caractéristiques biochimiques compatibles avec un déficit secondaire transitoire multiple en acyl-CoA déshydrogénases (DMAD), engageant le pronostic vital du nouveau-né. La mère présente généralement une hyperémèse gravidique en l'absence d'autres caractéristiques de la carence en riboflavine, telles que des lésions cutanées, un ictère, un prurit, des muqueuses douloureuses, des troubles de la vision.
Orphanet, fiche ORPHA:411712, licence CC BY 4.0.