Bicuspidie aortique familiale
Bicuspidie valvulaire aortique familialeVAB familialeValve aortique bicuspide familiale
Définition
Malformation aortique rare, génétique, définie par la présence d'une valve aortique anormale à deux feuillets chez au moins deux parents au premier degré. Elle est souvent asymptomatique ou peut être associée à une maladie progressive de la valve aortique (régurgitation aortique et/ou sténose aortique, généralement due à la calcification de la valve) et à une aortopathie concomitante (dilatation aortique, anévrisme et/ou dissection aortique).
Orphanet, fiche ORPHA:402075, licence CC BY 4.0.