Paraplégie spastique autosomique type 72

Définition

Paraplégie spastique héréditaire pure rare, d'origine génétique, caractérisée par l'apparition pendant la petite enfance d'une paraparésie spastique du muscle crural à progression lente, se manifestant par une démarche spastique, une légère rigidité au repos, une hyperréflexie (dans les membres inférieurs), un signe de Babinski positif et, dans certains cas, de légers tremblements posturaux, des pieds creux, un dysfonctionnement des sphincters et une perte de la sensibilité au niveau des chevilles.

Orphanet, fiche ORPHA:401849, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

8B44.00 · Paraplégie spastique héréditaire autosomique dominante