Paraplégie spastique autosomique récessive type 71

Définition

Paraplégie spastique héréditaire pure rare, d'origine génétique, caractérisée par l'apparition dans la petite enfance d'une parésie spastique crurale avec une démarche en ciseaux, un signe de Babinski positif et une augmentation des réflexes tendineux. La neuro-imagerie révèle un corps calleux fin et l'électromyographie et l'étude de vitesse de la conduction nerveuse sont normales.

Orphanet, fiche ORPHA:401840, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

8B44.01 · Paraplégie spastique héréditaire autosomique récessive