Paraplégie spastique autosomique récessive type 63

Définition

La paraplégie spastique autosomique récessive type 63 est une forme extrêmement rare et complexe de paraplégie spastique héréditaire caractérisée par l'apparition, pendant la petite enfance, d'une paraplégie spastique (se manifestant par un retard de la marche et une démarche dite « en ciseaux ») associée à une petite taille et à des facultés intellectuelles normales. L'imagerie cérébrale met en évidence des modifications de la substance blanche profonde périventriculaire dans le corps calleux. La maladie est due à une mutation homozygote du gène AMPD2 (1p13.3) codant pour l'AMP désaminase 2.

Orphanet, fiche ORPHA:401805, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

8B44.01 · Paraplégie spastique héréditaire autosomique récessive