Paraplégie spastique autosomique récessive type 60

Définition

Paraplégie spastique héréditaire complexe rare caractérisée par l'apparition, pendant la petite enfance, d'une spasticité progressive des membres inférieurs, d'une incapacité à marcher, d'une hypertonie et d'une altération du sens vibratoire au niveau des chevilles, avec des signes de complications tels que des troubles sensitifs, un nystagmus, une neuropathie axonale motrice et une légère déficience intellectuelle.

Orphanet, fiche ORPHA:401800, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

8B44.01 · Paraplégie spastique héréditaire autosomique récessive