Paraplégie spastique autosomique récessive type 61

Définition

Forme extrêmement rare et complexe de paraplégie spastique héréditaire caractérisée par l'apparition, pendant la petite enfance, d'une paraplégie spastique (se manifestant par une incapacité à marcher sans aide et une démarche dite « en ciseaux ») associée à une polyneuropathie motrice et sensitive avec absence des phalanges distales et acropathie. La maladie est due à une mutation du gène ARL6IP1 (16p12-p11.2) codant pour l'ADP-ribosylation factor-like protein 6-interacting protein 1.

Orphanet, fiche ORPHA:401780, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

8B44.01 · Paraplégie spastique héréditaire autosomique récessive