Syndrome de pancytopénie-retard de développement
Définition
Maladie hématologique génétique rare caractérisée par une insuffisance médullaire progressive affectant les trois lignées (avec hypocellularité), un retard de développement et des difficultés d'apprentissage, ainsi qu'une microcéphalie. Une légère dysmorphie faciale et une hypotonie ont également été rapportées.
Orphanet, fiche ORPHA:401764, licence CC BY 4.0.