Dystrophie rétinienne avec anomalies de la couche nucléaire interne et des cellules ganglionnaires
Définition
Dystrophie rétinienne rare d'origine génétique, caractérisée par une moindre sensibilité de la rétine centrale associée à une hyperréflectivité des cellules ganglionnaires et de la couche de fibres nerveuses avec perte de fibres nerveuses optiques se manifestant par une photophobie, une pâleur papillaire et une perte progressive de la vision centrale avec préservation du champ visuel périphérique.
Orphanet, fiche ORPHA:397758, licence CC BY 4.0.