Hyperprolactinémie familiale
Déficit familial isolé en récepteur de la prolactine
Définition
L'hyperprolactinémie familiale est une maladie génétique endocrinienne rare caractérisée par la persistance de taux sériques élevés en prolactine (non associée à la gestation, la puerpéralité, la prise de médicaments ou la présence d'une tumeur pituitaire) chez plusieurs membres d'une même famille. Sur le plan clinique, elle se manifeste par des signes observés habituellement dans l'hyperprolactinémie, ce qui inclut une aménorrhée secondaire, négative à l'acétate de médroxyprogestérone (AMP) et une galactorrhée chez les femmes, et un hypogonadisme et une anomalie sexuelle causée par une diminution du taux de testostérone chez les patients hommes. Chez certaines patientes, une oligoménorrhée et une infertilité primaire ont aussi été rapportées.
Orphanet, fiche ORPHA:397685, licence CC BY 4.0.