Syndrome d'anémie sidéroblastique congénitale-déficit immunitaire en cellules B-fièvre périodique-retard de développement
Syndrome SIFDSyndrome d'anémie sidéroblastique congénitale-immunodéficience à cellules B-fièvre périodique-retard de développement
Définition
Forme d'anémie sidéroblastique constitutionnelle caractérisée par une anémie microcytaire sévère, une lymphopénie des lymphocytes B, une panhypogammaglobulinémie et une neurodégénérescence variable. La maladie se manifeste dans la petite enfance par des fièvres récurrentes, des troubles gastro-intestinaux, un retard de développement, des crises convulsives, une ataxie et une surdité de perception.
Orphanet, fiche ORPHA:369861, licence CC BY 4.0.