Dystrophie rétinienne sévère de l'enfance
EOSRDSECORD
Définition
Une dystrophie rétinienne héréditaire caractérisée par une cécité nocturne congénitale sévère, une dystrophie rétinienne progressive et un nystagmus. L'acuité visuelle la mieux corrigée peut atteindre 0,3 au cours de la première décennie, et peut persister jusqu'à la deuxième décennie. La cécité est souvent totale à l'âge de 30 ans.
Orphanet, fiche ORPHA:364055, licence CC BY 4.0.