Anémie dysérythropoïétique liée à l'X avec plaquettes anormales et neutropénie
Définition
Anémie dysérythropoïétique congénitale rare, liée à l'X, caractérisée par une anémie modérée à sévère sans thrombocytopénie, une neutropénie plus ou moins marquée et, au niveau de la moelle osseuse, une dysplasie trilignée et une hypocellularité des lignées érythroïde et granulocytaire. Le sang périphérique présente une anisocytose, une macrocytose, une poïkilocytose, des ellipsocytes et des érythrocytes fragmentés. La numération plaquettaire est généralement normale, bien que la morphologie des plaquettes puisse être anormale.
Orphanet, fiche ORPHA:363727, licence CC BY 4.0.