Déficit isolé familial en glucocorticoïdes
Définition
Groupe d'insuffisances surrénaliennes primaires caractérisées sur le plan clinique par une hyperpigmentation néonatale, une hypoglycémie, un retard de croissance et des infections récurrentes, et sur le plan biochimique par un déficit en glucocorticoïdes sans déficit en minéralocorticoïdes.
Orphanet, fiche ORPHA:361, licence CC BY 4.0.