Syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson
Syndrome de pancytopénie progressive-déficit immunitaire-hypoplasie cérébelleuse
Définition
Déficience intellectuelle syndromique rare liée à l'X considérée comme une variante sévère de la dyskératose congénitale caractérisée par un retard de croissance intra-utérin, une microcéphalie, une hypoplasie cérébelleuse, un déficit immunitaire combiné progressif et une anémie aplasique.
Orphanet, fiche ORPHA:3322, licence CC BY 4.0.