Hypothyroïdie congénitale centrale avec macroorchidie tardive liée à l'X
Syndrome par déficit en IGSF1
Définition
Maladie endocrinienne génétique rare, caractérisée par une hypothyroïdie d'origine centrale, une hypertrophie testiculaire à l'adolescence entraînant une macro-orchidie à l'âge adulte, une augmentation retardée de la testostérone à la puberté suivie d'une poussée de croissance pubertaire retardée, une glande thyroïde de petite taille et un déficit variable en prolactine et en hormone de croissance.
Orphanet, fiche ORPHA:329235, licence CC BY 4.0.