Amylose ABeta, type arctique
Amylose ABetaE22GHCHWA type arctiqueHémorragie cérébrale héréditaire avec amylose type arctique
Définition
Forme d'hémorragie cérébrale héréditaire avec amyloïdose se manifestant entre 54 et 61 ans, caractérisée par une démence progressive semblable à la maladie d'Alzheimer et l'absence d'hémorragies intracérébrales. Ce sous-type est dû à une mutation du gène APP (21q21.2), codant pour la protéine précurseur de la bêta-amyloïde. Cette mutation augmente l'accumulation de la protéine bêta-amyloïde sur les parois artérielles et capillaires des méninges, du cortex cérébelleux et cérébral, conduisant à la fragilisation et, à terme, à la rupture de ces vaisseaux.
Orphanet, fiche ORPHA:324723, licence CC BY 4.0.