Amylose ABetaA21G
Amylose ABeta, type flamandeAmylose associée à ABetaA21GHCHWA type flamandeHémorragie cérébrale héréditaire avec amylose type flamande
Définition
Forme d'hémorragie cérébrale héréditaire avec amyloïdose se manifestant à 45 ans, caractérisée par une démence progressive semblable à la maladie d'Alzheimer et une hémorragie intracérébrale lobaire chez certains patients. Ce sous-type est dû à une mutation du gène APP (21q21.2), codant pour la protéine précurseur de la bêta-amyloïde. Cette mutation augmente l'accumulation de la protéine bêta-amyloïde sur les parois artérielles et capillaires des méninges, du cortex cérébelleux et cérébral, conduisant à la fragilisation et, à terme, à la rupture de ces vaisseaux.
Orphanet, fiche ORPHA:324718, licence CC BY 4.0.