Amylose ABeta, type italien
Amylose ABetaE22KHCHWA type italienHémorragie cérébrale héréditaire avec amylose type italien
Définition
Forme d'hémorragie cérébrale héréditaire avec amyloïdose se manifestant à 50 ans, caractérisée par une démence et une hémorragie intracérébrale lobaire. Ce sous-type est dû à une mutation du gène APP (21q21.2), codant pour la protéine précurseur de la bêta-amyloïde. Cette mutation augmente l'accumulation de la protéine bêta-amyloïde sur les parois artérielles et capillaires des méninges, du cortex cérébelleux et cérébral, conduisant à la fragilisation et, à terme, à la rupture de ces vaisseaux.
Orphanet, fiche ORPHA:324713, licence CC BY 4.0.