Amylose ABeta type Iowa
Amylose ABetaD23NHCHWA type IowaHémorragie cérébrale héréditaire avec amylose type Iowa
Définition
Forme d'hémorragie cérébrale héréditaire avec amyloïdose se manifestant entre 50 et 66 ans, caractérisée par des troubles de la mémoire, des saccades myocloniques, une dysphagie expressive, le steppage, des changements de personnalité et des hémorragies intracérébrales lobaires. Ce sous-type est dû à une mutation du gène APP (21q21.2), codant pour la protéine précurseur de la bêta-amyloïde. Cette mutation augmente l'accumulation de la protéine bêta-amyloïde sur les parois artérielles et capillaires des méninges, du cortex cérébelleux et cérébral, conduisant à la fragilisation et, à terme, à la rupture de ces vaisseaux.
Orphanet, fiche ORPHA:324708, licence CC BY 4.0.