Amylose ABetaL34V
Amylose ABeta, type PiedmontAmylose associée à ABetaL34VHCHWA type piémontaisHémorragie cérébrale héréditaire avec amylose type piémontais
Définition
Forme d'hémorragie cérébrale héréditaire avec amyloïdose se manifestant entre 50 et 70 ans, caractérisée par des hémorragies intracérébrales lobaires récurrentes et un déclin cognitif. Ce sous-type est dû à une mutation du gène APP (21q21.2), codant pour la protéine précurseur de la bêta-amyloïde. Cette mutation augmente l'accumulation de la protéine bêta-amyloïde sur les parois artérielles et capillaires des méninges, du cortex cérébelleux et cérébral, conduisant à la fragilisation et, à terme, à la rupture de ces vaisseaux.
Orphanet, fiche ORPHA:324703, licence CC BY 4.0.