Hyperinsulinisme par déficit en HNF1A

Définition

Forme d'hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide (DHI), caractérisée par une hypoglycémie hyperinsulinémique (HH) transitoire ou persistante dans la petite enfance qui répond au diazoxide, évoluant vers un diabète de sous-type 1 (MODY-1) plus tard dans la vie.

Orphanet, fiche ORPHA:324575, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

5A45 · Hypoglycémie hyperinsulinémique persistante du nourrisson