Epilepsie myoclonique progressive associée à PRDM8
Maladie à corps de Lafora à début précoce
Définition
Épilepsie myoclonique progressive génétique rare caractérisée par l'apparition dans l'enfance d'une dysarthrie progressive, d'une myoclonie, d'une ataxie, des crises convulsives et d'un déclin cognitif. La maladie évolue de façon prolongée et les patients survivent jusqu'à l'âge adulte en développant des signes cliniques et des symptômes tels que la psychose avec des accès d'agitation et de cris prolongés, la spasticité et l'hyperréflexie, la confusion, le mutisme et l'incontinence. Aucun trouble visuel n'est observé. La biopsie musculaire met en évidence de nombreuses inclusions positives (corps de Lafora) au test de Schiff acide périodique.
Orphanet, fiche ORPHA:324290, licence CC BY 4.0.