Syndrome paraplégie spastique-atrophie optique-neuropathie

Définition

Forme rare et complexe de paraplégie spastique héréditaire. Il se caractérise par une paraplégie spastique progressive se manifestant pendant la petite enfance, associée à une atrophie optique, un nystagmus de fixation, une polyneuropathie survenant en fin d'enfance/début d'adolescence et conduisant à un handicap moteur sévère, ainsi que des contractures articulaires progressives et une scoliose.

Orphanet, fiche ORPHA:320406, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

8B44.01 · Paraplégie spastique héréditaire autosomique récessive