Paraplégie spastique autosomique récessive type 44

Définition

Forme très rare et complexe de paraplégie spastique héréditaire caractérisée par une paraplégie spastique à début tardif, lentement progressive, associée à une légère ataxie et à une dysarthrie, à une atteinte des membres supérieurs (perte de la dextérité des doigts, dysmétrie) et à des troubles cognitifs légers, en l'absence de nystagmus. Une leucodystrophie hypomyélinisante et un corps calleux fin sont observés dans tous les cas, le développement psychomoteur étant normal ou proche de la normale. La paraplégie spastique autosomique récessive type 44 (SPG44) est causée par des mutations du gène GJC2 (1q41-q42) codant pour la protéine gap junction gamma-2.

Orphanet, fiche ORPHA:320401, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

8B44.01 · Paraplégie spastique héréditaire autosomique récessive