Paraplégie spastique autosomique récessive type 54
SPG54
Définition
La paraplégie spastique autosomique récessive type 54 (SPG54) est une forme rare et complexe de paraplégie spastique héréditaire. Elle se caractérise par l'apparition en début d'enfance d'une paraplégie spastique progressive associée à des signes cérébelleux, une petite taille, un retard de développement psychomoteur, un déficit intellectuel et, plus rarement, des contractures au niveau des pieds, une dysarthrie, une dysphagie, un strabisme et une hypoplasie optique.
Orphanet, fiche ORPHA:320380, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
8B44.01 · Paraplégie spastique héréditaire autosomique récessive