Paraplégie spastique autosomique dominante type 41
SPG41
Définition
La paraplégie spastique autosomique dominante type 41 est une forme pure de paraplégie spastique héréditaire, caractérisée par la survenue à l'adolescence ou en début de l'âge adulte d'une paraplégie spastique lentement progressive, d'une faiblesse musculaire proximale atteignant les extrémités inférieures et une faiblesse affectant les petits muscles des mains, ainsi qu'une hyperréflexie, une démarche spastique et une légère atteinte urinaire.
Orphanet, fiche ORPHA:320355, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
8B44.00 · Paraplégie spastique héréditaire autosomique dominante