Dystrophie maculaire rétinienne type 2
Dystrophie maculaire rétinienne associée à PROM1MCDR2
Définition
Dystrophie maculaire génétique rare caractérisée par une maculopathie en oeil de boeuf lentement progressive associée, dans la plupart des cas, à une légère baisse de l'acuité visuelle et à un scotome central. En général, seule la rétine centrale est touchée, mais des cas d'anomalies plus étendues des bâtonnets et des cônes ont été rapportés. Parmi les autres caractéristiques rares, on peut citer une selle turcique vide, des troubles de l'odorat, des infections rénales, une hématurie et des fausses couches récurrentes.
Orphanet, fiche ORPHA:319640, licence CC BY 4.0.