Syndrome complexe de Carney-trismus-pseudocamptodactylie
Variant du complexe de Carney
Définition
Un syndrome génétique rare affectant le coeur et les mains, caractérisé par les manifestations typiques du complexe de Carney (pigmentation tachetée de la peau, myxome familial cardiaque et cutané, endocrinopathie), associées à un trismus et une arthrogrypose distale (se manifestant par des contractions involontaires des articulations interphalangiennes distales et proximales au niveau des mains, évidentes seulement lors de la dorsiflexion des poignets, et des contractures similaires au niveau des membres inférieurs, produisant des déformations des pieds).
Orphanet, fiche ORPHA:319340, licence CC BY 4.0.