Syndrome de Senior-Loken
Néphronophtise avec dystrophie rétinienneSLSNSyndrome de dysplasie rénale-aplasie rétinienne
Définition
Maladie oculo-rénale autosomique récessive très rare, caractérisée par l'association d'une néphronophtise, d'une néphropathie tubulo-interstitielle chronique et d'une dystrophie rétinienne.
Orphanet, fiche ORPHA:3156, licence CC BY 4.0.