Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique virilisante
HCS classique virilisante par 21-OHD
Définition
Forme d'hyperplasie congénitale classique des surrénales due à un déficit en 21-hydroxylase, caractérisée par des anomalies de développement génital et des niveaux variables de virilisation chez les femmes, des organes génitaux normaux chez les hommes, en association avec une insuffisance en glucocorticoïdes sans perte de sel, une vitesse de croissance et une maturation osseuse accélérées, une adrénarche prématurée et une puberté précoce conduisant à une petite taille à l'âge adulte. Chez les femmes, un utérus normal et différents degrés d'anomalies vaginales sont observés.
Orphanet, fiche ORPHA:315311, licence CC BY 4.0.