Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique avec perte de sel
HCS classique par 21-OHD avec perte de sel
Définition
Forme d'hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique, caractérisée par une anomalie de développement des organes génitaux avec une virilisation des organes génitaux externes de degré variable chez la femme et des organes génitaux normaux chez l'homme, associée à un déficit en glucocorticoïdes avec perte de sel due à un déficit en aldostérone, une accélération de la croissance et une maturation osseuse, une adrénarche prématurée et une puberté précoce à l'origine d'une petite taille à l'âge adulte.
Orphanet, fiche ORPHA:315306, licence CC BY 4.0.