Syndrome d'artériopathie létale par déficit en fibuline-4

Définition

Maladie vasculaire génétique rare caractérisée par une dilatation anévrismale sévère, une élongation et une tortuosité de l'aorte thoracique, de ses branches et des artères pulmonaires avec une sténose à divers endroits typiques, entraînant généralement le décès du nourrisson. Inconstantes, les caractéristiques associées peuvent être cutis laxa, philtrum long et vermillon à bordure fine, hypertélorisme, joues tombantes, arachnodactylie, laxité articulaire et déformations du thorax.

Orphanet, fiche ORPHA:314718, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

LA8B.2Y · Autres anomalie congénitale de l'aorte ou de ses branches