Ataxie spastique autosomique récessive avec leucoencéphalopathie
ARSALAtaxie spastique autosomique récessive type 3SPAX3
Définition
Ataxie spastique autosomique récessive rare d'origine génétique caractérisée par une ataxie cérébelleuse, une spasticité, une atrophie cérébelleuse (et dans certains cas cérébrale), une dystonie et une leucoencéphalopathie.
Orphanet, fiche ORPHA:314603, licence CC BY 4.0.