Aplasie et myélodysplasie autosomiques dominantes
Anémie aplasique et myélodysplasie autosomiques dominantes
Définition
Maladie hématologique rare d'origine génétique, caractérisée par une insuffisance médullaire se manifestant par une anémie aplasique et/ou une myélodysplasie, associée à des troubles auditifs/anomalies des oreilles (surdité, labyrinthite) et se transmettant sur le mode autosomique dominant.
Orphanet, fiche ORPHA:314399, licence CC BY 4.0.