Syndrome PENS
Syndrome de naevus épidermiques papulaires avec couche basale en palissade
Définition
Syndrome neurocutané rare d'origine génétique caractérisé par la présence de multiples papules et plaques épidermiques kératosiques, petites, blanchâtres à jaunâtres, de forme arrondie ou irrégulière, polycycliques, d'aspect similaire à une gemme et de surface rugueuse, situées généralement sur le tronc et les membres proximaux, réparties de façon aléatoire et associées à des anomalies neurologiques variables, notamment un retard psychomoteur, une épilepsie, des troubles de l'élocution et du langage et un trouble déficitaire de l'attention/hyperactivité. Des cas de maladresse, de dyslexie et d'anomalies ophtalmologiques ont également été rapportés.
Orphanet, fiche ORPHA:313936, licence CC BY 4.0.