Syndrome ROSAH
Syndrome de dystrophie rétinienne-oedème du nerf optique-splénomégalie-anhidrose-céphalée migraineuse
Définition
Maladie rare, probablement d'origine génétique, caractérisée par une splénomégalie massive idiopathique avec pancytopénie et un oedème chronique du nerf optique apparaissant pendant l'enfance avec une perte de vision lentement progressive. D'autres caractéristiques rapportées sont une anhidrose, un urticaire et des maux de tête.
Orphanet, fiche ORPHA:313800, licence CC BY 4.0.