Syndrome d'ataxie spastique-epilepsie myoclonique-neuropathie précoce
Ataxie spastique autosomique récessive type 5SPAX5Syndrome d'ataxie spastique-epilepsie myoclonique-neuropathie associé à AFG3L2
Définition
Un syndrome rare d'ataxie spastique héréditaire caractérisé par une paralysie spastique des membres inférieurs et une ataxie cérébelleuse (avec une dysarthrie, des difficultés pour déglutir, une dégénérescence motrice) survenant pendant l'enfance et progressant lentement, associées à une neuropathie sensorimotrice (incluant une faiblesse musculaire et une amyotrophie distale des extrémités inférieures) et une épilepsie myoclonique progressive. Des signes oculaires (ptosis, apraxie oculomotrice), une dysmétrie, une dysdiadochocinésie, des mouvements dystoniques et un myoclonus peuvent aussi être associés.
Orphanet, fiche ORPHA:313772, licence CC BY 4.0.