Hypobêtalipoprotéinémie
Définition
Groupe d'hypolipidémies rares caractérisées par des taux plasmatiques constamment bas (inférieurs au 5e percentile) de cholestérol total, de cholestérol des lipoprotéines de basse densité et d'apolipoprotéine B. Les patients peuvent présenter une malnutrition, un retard/une insuffisance de croissance, une malabsorption des graisses, une diarrhée avec stéatorrhée, des taux faibles/une carence en vitamines liposolubles A, E et K, des complications hépatiques (généralement une hépatomégalie avec stéatose, parfois une cirrhose), des signes d'atteinte neurologique (de type ataxie spastique), neuromusculaire et ophtalmologique, notamment une rétinite pigmentaire atypique. Les maladies de ce groupe évoluent de manière plus sévère lorsqu'elles se manifestent dans la petite enfance. Cependant, l'hypobêtalipoprotéinémie bénigne est généralement asymptomatique et parfois associée à une intolérance alimentaire aux graisses, une stéatorrhée après l'ingestion orale de lipides, une cytolyse modérée, une cholélithiase, des taux modérément faibles de vitamines liposolubles et une acanthocytose chez les adultes. Une stéatose hépatique modérée et une paresthésie des extrémités sont parfois observées.
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