Maladie de Tangier
AnalphalipoprotéinémieDéficit du transporteur à ATP-binding cassette A1
Définition
Maladie neurométabolique génétique rare caractérisée, sur le plan biochimique, par une absence presque totale de lipoprotéines de haute densité (HDL) dans le plasma et, sur le plan clinique, par une hypertrophie du foie, de la rate, des ganglions lymphatiques et des amygdales, ainsi que par une neuropathie périphérique multifocale, une maladie de la cornée, de la peau et des ongles et, parfois, une maladie cardiovasculaire.
Orphanet, fiche ORPHA:31150, licence CC BY 4.0.