Syndrome de Revesz
Dyskératose congénitale avec rétinopathie exsudative bilatéraleSyndrome de Revesz-DeBuseSyndrome de rétinopathie-anémie-anomalies du SNCSyndrome de rétinopathie-anémie-anomalies du système nerveux central
Définition
Variant phénotypique sévère et rare de la dyskératose congénitale (DC) qui se manifeste dès la petite enfance par des signes de DC (hyper/hypopigmentation de la peau, dystrophie unguéale, leucoplasie buccale, risque élevé d'insuffisance médullaire et de cancer, retard de développement, cheveux fins et clairsemés) en association avec une rétinopathie exsudative bilatérale et des calcifications intracrâniennes.
Orphanet, fiche ORPHA:3088, licence CC BY 4.0.