Syndrome de microcéphalie primaire-épilepsie-diabète néonatal permanent

Définition

Maladie neurologique génétique rare caractérisée par une microcéphalie congénitale, une forme sévère et précoce d'encéphalopathie épileptique (se manifestant par des crises myocloniques et/ou tonico-cloniques réfractaires), un diabète néonatal permanent et insulino-dépendant et un retard de développement global sévère. Une hypotonie musculaire, des anomalies squelettiques, des difficultés à s'alimenter et une dysmorphie faciale (front étroit, narines antéversées, petite bouche avec philtrum profond, vermillon de la lèvre supérieure en forme de tente) sont fréquemment associées. L'IRM cérébrale révèle une atrophie cérébrale avec simplifications gyrales corticales et aplasie/hypoplasie du corps calleux.

Orphanet, fiche ORPHA:306558, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

8A60.9 · Épilepsie due à des anomalies du développement cortical

Médicaments et scores

FINDRISCHbA1c en glycémie moyenneHOMA IR

Marques dont l'indication d'AMM ou de RCP cite le nom de la maladie. À vérifier fiche par fiche.