Cardiomyopathie dilatée familiale avec trouble de la conduction due à une mutation de LMNA
Définition
Cardiomyopathie familiale rare caractérisée par une dilatation du ventricule gauche et/ou une réduction de la fonction systolique précédée(s) ou accompagnée(s) d'un trouble significatif du système de conduction et/ou du rythme cardiaque, y compris des bradyarythmies, des arythmies supraventriculaires ou ventriculaires. La maladie se déclare généralement au début ou au milieu de l'âge adulte. La survenue d'une mort subite d'origine cardiaque en tant que premier symptôme de la cardiomyopathie est possible. Dans certains cas, la maladie est associée à une myopathie des muscles squelettiques.
Orphanet, fiche ORPHA:300751, licence CC BY 4.0.