Encéphalopathie développementale et épileptique pyridoxino-dépendante

Définition

Maladie neurométabolique rare caractérisée par des convulsions pharmacorésistantes récurrentes, mais sensibles aux doses pharmacologiques de pyridoxine (vitamine B6), se présentant au cours des périodes prénatale, néonatale et post-natale.

Orphanet, fiche ORPHA:3006, licence CC BY 4.0.

Dans la classification OMS

8A61.0Y · Autres syndromes épileptiques génétiques apparaissant dans la période néonatale