Acrogigantisme lié à l'X
X-LAGGigantisme infantile familialGigantisme infantile héréditaireGigantisme infantile par hyperplasie hypophysaireHyperplasie hypophysaire héréditaire
Définition
Maladie hypophysaire rare d'origine génétique caractérisée par une accélération rapide et excessive de la croissance des os en longueur ainsi que de l'ensemble du corps causée par des adénomes sécrétant de l'hormone de croissance (GH) et de la prolactine et/ou par une hyperplasie hypophysaire. Les patients présentent un gigantisme associé ou non à d'autres signes d'acromégalie (par exemple, traits grossiers du visage, bosse frontale, prognathisme, espace interdentaire larges), ainsi qu'un élargissement marqué des mains et des pieds, un gonflement des tissus mous, un appétit accru et l'acanthosis nigricans.
Orphanet, fiche ORPHA:300373, licence CC BY 4.0.