Lupus érythémateux systémique autosomique
LES autosomiqueLES familialLupus systémique autosomiqueLupus systémique familialLupus érythémateux systémique familialSLE autosomique
Définition
Maladie multisystémique auto-immune chronique rare, d'origine génétique, caractérisée par la présence de symptômes de lupus érythémateux disséminé chez deux ou plusieurs membres d'une même famille. Les patients présentent un large éventail de manifestations cliniques, notamment cutanées (éruption malaire, photosensibilité), oculaires (kératoconjonctivite sèche, rétinopathie), gastro-intestinales (ulcérations buccales, douleurs abdominales), cardiaques (athérosclérose, douleurs thoraciques), pulmonaires (sérosité, pleurésie), musculosquelettiques (arthralgie, myalgie), rénales (néphrite, hématurie), obstétricales (augmentation du nombre d'avortements spontanés, lupus néonatal), constitutionnelles (fatigue, perte d'appétit) et neuropsychiatriques (troubles de l'humeur et cognitifs), entre autres.
Orphanet, fiche ORPHA:300345, licence CC BY 4.0.