Syndrome d'épidermolyse bulleuse-syndrome néphrotique-surdité neurosensorielle
EBS avec néphropathieEpidermolyse bulleuse simple avec néphropathie
Définition
Maladie rénale rare, d'origine génétique, caractérisée par une néphrite héréditaire conduisant à un syndrome néphrotique et à une insuffisance rénale terminale associée à une perte auditive neurosensorielle et à des cloques cutanées affectant les zones prétibiales suivies d'une atrophie. Parmi les autres manifestations rapportées figurent une sténose bilatérale du canal lacrymal, une dystrophie des dents et des ongles, des côtes cervicales bilatérales, une agénésie rénale unilatérale, une agénésie vaginale distale et une anémie due à la bêta-thalassémie mineure.
Orphanet, fiche ORPHA:300333, licence CC BY 4.0.