Maladie du tissu conjonctif par déficit en lysyl hydroxylase-3
Maladie du tissu conjonctif par déficit en LH3Syndrome de fragilité osseuse-contractures-rupture artérielle-surdité
Définition
Une maladie génétique rare, causée par un déficit de l'activité de la lysyl hydroxylase-3 (LH3). Elle se caractérise par de multiples atteintes tissulaires et d'organe, incluant des anomalies squelettiques (pieds bots, scoliose progressive, ostéopénie, fractures pathologiques), une atteinte oculaire (rétines plates, myopie, cataractes), ainsi que des anomalies cutanées, capillaires et unguéales (cheveux d'aspect grossier, distribués de manière anormale, formation de cloques cutanées, diminution du nombre de sillons palmaires, ongles hypoplasiques). Les patients présentent également un retard de croissance intra-utérin, une dysmorphie faciale (visage plat, oreilles basses implantées, orbites peu profondes, nez court et orienté vers le haut, coins de la bouche orientés vers le bas), et des contractures articulaires de flexion. Les signes additionnels sont un retard de croissance et de développement, une surdité bilatérale neurosensorielle, un diaphragme friable et des ruptures vasculaires spontanées survenant tardivement.
Orphanet, fiche ORPHA:300284, licence CC BY 4.0.
Dans la classification OMS
4A4Y · Autres maladies auto-immunes systémiques précisées non spécifiques d'organe