Acidurie orotique héréditaire
Déficit en décarboxylase orotidyliqueDéficit en uridine monophosphate synthaseOroticacidurie
Définition
Trouble rare du métabolisme de la pyrimidine caractérisé par l'apparition précoce d'une anémie mégaloblastique, un retard de développement global et un retard de croissance, associés à une excrétion urinaire excessive d'acide orotique (et, dans certains cas, d'une cristallurie orotique). On rapporte également les cas de patients sans anémie mégaloblastique, mais présentant d'autres symptômes, par exemple, l'épilepsie.
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