Dysplasie réno-hépato-pancréatique
Dysplasie réno-hépatico-pancréatiqueSyndrome Ivemark II
Définition
La dysplasie réno-hépato-pancréatique est une anomalie génétique rare du développement, survenant au cours de l'embryogenèse. Elle se caractérise par la triade suivante : fibrose pancréatique (et kystes, avec une réduction du tissu parenchymateux), dysplasie rénale (avec kystes corticaux périphériques, tubes collecteurs primitifs, kystes glomérulaires et cartilage métaplasique), et dysgénésie hépatique (régions portales élargies contenant de nombreux profils binaires allongés, avec une tendance à la fibrose périlobulaire). Des anomalies de site ont aussi été associées, ainsi que des anomalies squelettiques et une anencéphalie. Les patients qui survivent au-delà de la période néonatale présentent une insuffisance rénale, un ictère chronique et un diabète insulino-dépendant.
Orphanet, fiche ORPHA:294415, licence CC BY 4.0.